Razionale

La Malattia di Fabry è una patologia genetica rara che riduce notevolmente l’aspettativa di vita. Si manifesta con modalità estremamente varie, essendo causata da un gene che presenta 800 diverse mutazioni. La patologia si caratterizza per un accumulo di particolari grassi in varie cellule dell’organismo, causando problematiche a livello renale, cardiovascolare, sistema nervoso ed anche dermatologico. Si stima che in Italia la malattia colpisca circa 700 persone, ma non presentando sintomi specifici, tale numero potrebbe essere sottostimato. Questo rende necessaria una accurata e capillare formazione nei confronti di tutti gli specialisti che possono essere coinvolti (pediatri, genetisti, neurologi, nefrologi, cardiologi, dermatologi, internisti), per fare un UPGRADE del loro livello di conoscenza e consapevolezza relativamente alla patologia, dalla diagnosi (sempre estremamente complessa) alla terapia per prevenirla o per rallentarne la progressione. Questa FAD fornisce letteratura e formazione sui più recenti studi ed insight relativi alle opzioni terapeutiche disponibili e la loro personalizzazione.
Ultime modifiche: lunedì, 16 dicembre 2019, 17:25